度新生儿疾病筛查工作计划10篇度新生儿疾病筛查工作计划 新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部二〇一〇年十一月 目 录 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范.............下面是小编为大家整理的度新生儿疾病筛查工作计划10篇,供大家参考。
卫 生 部 二〇一〇年十一月
目
录
新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 . . . . . . . . . . . . . . .
1 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 . . . . . . . . . . . . .
5 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 . . . .
10 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
15 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
16 新生儿听力筛查技术规范 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
17 新生儿听力筛查技术流程 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
24 新生儿听力筛查知情同意书 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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1 新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范
血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果， 开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、 基本要求 （ 一）
采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目 的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（ 二）
采血人员 要求。
1. 具有与 医学相关的中专以上学历， 从事医学临床工作 2年以上。
2. 接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：
新生儿遗传代谢病筛查的目的、 原则、 方法及网络运行； 滤纸干血片采集、 保存、 递送的相关知识； 新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、 采血机构和人员职责 （ 一）
积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（ 二）
加强对本机构血片采集人员 的管理和培训。
（ 三）
承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、
2 统计、 分析和上报工作。
（ 四）
血片采集人员 在实施血片采集前， 应当将新生儿遗传代谢病筛查的目 的、 意义、 筛查疾病病种、 条件、 方式、 灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人， 并取得书面同意。
（ 五）
认真填写采血卡片， 做到字迹清楚、 登记完整。
卡片内容包括：
采血单位、 母亲姓名 、 住院号、 居住地址、 联系电话、 新生儿性别、 孕周 、 出生体重、 出生日 期、 采血日 期和采血者等。
（ 六）
严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血， 制成滤纸干血片， 并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
（ 七）
因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者， 应当及时预约或追踪采集血片。
（ 八）
对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心， 及时通知复查， 以便确诊或采取干预措施。
（ 九）
做好资料登记和存档保管工作， 包括掌握活产数、筛查数、 新生儿采血登记信息、 反馈的检测结果及确诊病例等资料， 保存时间至少 10 年。
三、 血片采集步骤 （ 一）
血片采集人员 清洗双手并佩戴无菌、 无滑石粉的手套。
（ 二）
按摩或热敷新生儿足跟， 并用 75%乙醇消毒皮肤。
3 （ 三）
待乙醇完全挥发后， 使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧， 深度小于 3 毫米， 用干棉球拭去第 1 滴血， 从第 2 滴血开始取样。
（ 四）
将滤纸片接触血滴， 切勿触及足跟皮肤， 使血液自然渗透至滤纸背面， 避免重复滴血， 至少采集 3 个血斑。
（ 五）
手持消毒干棉球轻压采血部位止血。
（ 六）
将血片悬空平置， 自 然晾干呈深褐色。
避免阳光及紫外线照射、 烘烤、 挥发性化学物质等污染。
（ 七）
及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内， 密闭保存在 2～ 8℃冰箱中， 有条件者可 0℃以下保存。
（ 八）
所有血片应当按照血源性传染病标本对待， 对特殊传染病标本， 如艾滋病等应当作标识并单独包装。
四、 采血工作质量控制 （ 一）
血片采集的滤纸应当与 试剂盒标准品、 质控品血片所用滤纸一致。
（ 二）
采血针必须一人一针。
（ 三）
正常采血时间为出生 72 小时后， 7 天之内， 并充分哺乳； 对于各种原因（ 早产儿、 低体重儿、 正在治疗疾病的新生儿、 提前出院者等）
未采血者， 采血时间一般不超过出生后20 天。
（ 四）
合格滤纸干血片应当为：
1. 至少 3 个血斑， 且每个血斑直径大于 8 毫米。
4 2. 血滴自 然渗透， 滤纸正反面血斑一致。
3. 血斑无污染。
4. 血斑无渗血环。
（ 五）
滤纸干血片应当在采集后及时递送， 最迟不宜超过 5个工作日 。
（ 六）
有完整的血片采集信息记录。
5 新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测技术规范
本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。
一、 基本要求 （ 一）
机构设置。
省、 自 治区、 直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心, 其实验室年筛查检测量应当达 3 万人次以上。
（ 二）
人员 要求。
1. 实验室负责人：
与医学相关的本科以上学历， 高级职称，具有儿科或临床检验工作经验， 从事新生儿遗传代谢病筛查工作 5 年以上， 掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。
2. 实验室技术人员 ：
中专以上学历， 从事检验工作 2 年以上， 具有技师以上职称， 接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训 并取得技术合格证， 包括：
（ 1）
新生儿遗传代谢病筛查的目 的、 原则、 方法及网络运行；
（ 2）
所筛查病种的相关知识；
（ 3）
滤纸干血片采集、 保存、 处理的相关知识；
（ 4）
检测技术的基本知识和技能操作；
6 （ 5）
新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；
（ 6）
实验室质量控制的基本技能；
（ 7）
生物安全等相关知识。
3. 文案人员 ：
熟练掌握计算机操作（ 文字处理及统计）
技术且有档案管理的工作经验。
（ 三）
设备要求。
种类 数目 用途 酶标仪或荧光分析仪 1 台 实验检测 洗板仪 1 台 实验板的冲洗 振荡器 1 台 实验试剂的混匀 计算机（ 包括打印机）
1 台 数据处理 温箱或水浴箱 1 台 实验恒温处理 2～ 8℃冷藏柜 2 台 试剂存放 多通道加样器 2 支 实验加样 单通道加样器 2 支 实验加样 打孔器 5 把 滤纸干血片打孔 超净工作台 1 台 细菌抑制法实验操作 微波炉或加热搅拌器 1 台 细菌抑制法培养基制备 实验室通用低值用品 适量 各类实验用 注：
以上设备可根据筛查量、 实验方法及筛查病种适当调整。
（ 四）
房屋要求。
1. 实验室用房 2 间， 使用面积至少 40 平方米以上。
7 2. 综合用房 2 间， 至少 20 平方米以上， 用于滤纸干血片的验收、 计算机录入和资料登记保存。
3. 血片储藏室或冷库 1 间， 用于滤纸干血片的长期保存。
4. 房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。
二、 实施原则与职责 （ 一）
必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》 及《医疗机构临床实验室管理办法》。
（ 二）
收到标本应当在 24 小时内登记， 不符合要求的标本应当立即退回重新采集。
（ 三）
采用国家规定的实验方法， 且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。
（ 四）
必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。
（ 五）
检测结果及时反馈， 发现漏检病例， 须寻找原因。
（ 六）
必须建立以下实验室规章制度：
1. 人员 分工责任制度。
2. 各种技术操作程序。
3. 质量控制管理制度。
4. 仪器管理及校准制度。
5. 试剂材料管理制度。
6. 标本登记保存制度。
7. 安全制度。
8. 应急预案。
8 （ 七）
实验室检测结果和资料保存完整， 内容包括：
1. 不符合要求退回的血片标本信息， 应当注明原因及日 期。
2. 每次检测结果的原始资料， 包括标准曲线、 质控结果、 筛查结果等。
3. 有关质量控制资料， 包括室内质控图、 实验室间质量评价结果反馈、 失控原因、 纠正方法等。
若资料为电子版本， 则需备份。
三、 检测方法 对于 2 次实验结果均大于阳性切值的， 须追踪确诊。
（ 一）
苯丙酮尿症。
1. 以苯丙氨酸（ Phe）
作为筛查指标。
2. Phe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定， 一般大于120μ mol/L（ 2mg/dl）
为筛查阳性。
3. 筛查方法为荧光分析法、 定量酶法、 细菌抑制法和串联质谱法。
（ 二）
先天性甲状腺功能减低症。
1. 以促甲状腺素（ TSH）
作为筛查指标。
2. TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定， 一般大于10～ 20μ IU/ml 为筛查阳性。
3. 筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（ Tr-FIA）、 酶免疫荧光分析法（ FEIA）
和酶联免疫吸附法（ ELISA）。
四、 质量控制
9 （ 一）
实验室须在接到标本 5 个工作日 内进行检测， 并出具可疑阳性报告。
（ 二）
每月 向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。
（ 三）
每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。
（ 四）
滤纸干血片标本必须保存在 2～ 8℃条件下（ 有条件的实验室可 0℃以下保存）
至少 5 年， 以备复查。
（ 五）有完整的实验室检测信息资料， 存档保留至少 10 年。
10 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能 减低症诊治技术规范
一、 基本要求 （ 一）
机构设置。
省、 自 治区、 直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况， 指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作。
（ 二）
人员 要求。
1. 承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召 回的卫生专业人员 ， 应当具有与 医学相关的中专以上学历， 从事医疗保健工作 2 年以上。
2. 从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员 必须取得执业医师资格， 并具有中级以上儿科临床专业技术职称。
3. 从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员 应当通过遗传代谢病、 内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训， 培训主要内容包括：
新生儿遗传代谢性疾病筛查目 的、 方法、 阳性病例追访及网络管理技术等； 新生儿遗传代谢性疾病筛查、 确诊的检测方法和临床意义； 常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、 临床表现、 诊断和鉴别诊断、治疗、 随访、 预后评估等。
（ 三）
机构与人员 职责。
11 1. 新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各项工作制度、 诊疗常规和业务操作规范。
严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》 要求的职责、 诊治技术规程操作。
应当建立专科档案与管理制度、 召回制度、 转诊制度、 随访评估制度，及时做好统计、 分析、 上报和反馈确诊数、 治疗数及治疗评估结果。
2. 对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回， 提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。
当确诊患儿接到告知后， 应当要求患儿立即接受治疗。
二、 召回制度 省、 自 治区、 直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作， 制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。
（ 一）
新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。
（ 二）
负责召回的人员 接到筛查中心出具的可疑阳性报告，可采用各种方式（ 电话、 短信或书面等）
立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查， 尽早给予治疗。
（ 三）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者， 须注明原因，做好备案工作。
（ 四）
每次通知均须详细记录， 相关资料至少保存 10 年。
三、 诊断
12 （ 一）
苯丙酮尿症（ PKU）
和四氢生物蝶呤缺乏症（ BH4D）。
新生儿血苯丙氨酸浓度持续 120μ mol/L为高苯丙氨酸血症（ HPA）。
所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原 酶(DHPR) 活性测定， 以鉴别 苯丙氨酸羟化酶（ PAH）
缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。
四氢生物蝶呤（ BH4）负荷试验可协助诊断。
1. 苯丙酮尿症：
高苯丙氨酸血症排除 BH4 缺乏症后，
Phe浓度>360μ mol/L 为 PKU， 血 Phe≤ 360μ mol/L 为轻度 HPA。
2. 四氢生物蝶呤缺乏症：
最常见为 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS) 缺乏症（ 尿新蝶呤增高， 生物蝶呤及生物蝶呤与 新蝶呤百分比极低）， 其次为 DHPR 缺乏症（ DHPR 活性明显降低）， 其他类型少见。
（ 二）
先天性甲状腺功能减低症（ CH）。
1. 确诊指标: 血清促甲状腺素（ TSH）， 游离甲状腺素（ FT4）浓度。
2. 血 TSH 增高， FT4 降低者， 诊断为先天性甲状腺功能减低症。
3. 血 TSH 增高， FT4 正常者， 诊断为高 TSH 血症。
4. 甲状腺超声检查、 骨龄测定以及甲状腺同位素扫描 （ ECT）等可作为辅助手段。
四、 治疗 治疗原则：
一旦确诊， 立即治疗， 以避免或减轻脑损伤。
13 （ 一）
苯丙氨酸羟化酶缺乏症。
在正常蛋白 质摄入情况下， 血苯丙氨酸浓度持续 360μmol/L 两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗， 血苯丙氨酸浓度≤ 360μ mol/L 者需定期随访观察。
1. 血苯丙氨酸浓度监测：
低苯丙氨酸饮食治疗者， 如血苯丙氨酸（ Phe）
浓度异常， 每周监测 1 次； 如血 Phe 浓度在理想控制范围内可每月 监测 1 2 次， 使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。
定期进行体格发育评估， 在 1 岁、 3 岁 、6 岁 时进行智能发育评估。
2. 治疗至少持续到青春发育成熟期， 提倡终生治疗。
3. 对成年女性 PKU 患者， 应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在 120 360μ mol/L， 直至分娩。
4. 四氢生物蝶呤缺乏症：
给予四氢生物蝶呤、 神经递质前质（ 多巴、 5－ 羟色氨酸）
等联合治疗。
（ 二）
先天性甲状腺功能减低症。
1. 甲状腺激素替代治疗：
先天性甲状腺功...
新生儿听力筛查目标 早期发现有听力障碍的儿童 能给予及时干预 减少对语言发育和其他神经精神发育的影响 促进儿童健康发展响,促进儿童健康发展
基本要求 筛查机构 诊治机构 人员要求 房屋要求 筛查机构设备要求
筛查机构 本市取得<医疗机构执业许可证>并设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构 配有专职人员及相应设备和设施， 由省、自治区直辖市人民政府卫生行政部门组自治区、 直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定
诊治机构 设在具有较强耳鼻喉科学和听力学技术水平的医疗机构中 至少配备1名新生儿听力障碍诊治技术职称医师和2名听力检测人员医师和2名听力检测人员， 并配置相应的设备和设施， 由省、 自治区、 直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定并配置相应的设
成都市儿童听力筛查检测中心 设在成都市妇女儿童中心医院内 以解决筛查阳性或筛查疑难患儿的转诊问题成都市儿童听力筛查专家组 成都市儿童听力筛查专家组
人员要求 筛查人员具有与医学相关的中专以上学历接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿听力筛查相关知识和技能培训并取得技术听力筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证书 诊治人员（略）
房屋要求 筛查机构设置1间通风良好， 环境噪声≤45db(A) 的专用房间配备有诊察床办公桌椅配备有诊察床， 办公桌椅， 面积› 15m2面积2 诊治机构：
略
筛查机构设备要求 筛查型耳声发射仪 自动听性脑干诱发电位 计算机并接驳网络
筛查机构职责 严格按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》 相关条款执行 建立各种筛查规章制度， 遵守技术操作规程 作好筛查前的宣传教育， 遵循知情同意原则， 尊作好筛查前的宣传教育， 遵循知情同意原则， 尊重监护个人意愿选择 对进入筛查程序者， 应当向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果， 负责复筛、 转诊及追访 进行新生儿听力筛查基本信息登记、 统计、 上报
技术流程 筛查 诊断 干预 随访 康复
筛查 正常出生新生儿 高危新生儿
正常出生新生儿筛查 出生后48小时至出院前完成初筛 未通过者及漏筛者于42天均进行双耳复筛 复筛仍未通过者应当在3个月龄内转诊接受进步诊断进一步诊断 注意：
在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构， 应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的地方
高危新生儿 在出院前进行自动听性脑干反应筛查 未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构 具有听力损失高危因素的新生儿， 即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访一次 在随访过程中怀疑有听力损失时， 应及时至听力障碍诊治机构就诊
新生儿听力损失高危因素（一） NICU住院≥5d 儿童期永久性听力障碍家族史 孕母宫内感染， 如巨细胞病毒、 风疹、 疱疹、 梅毒、 毒浆体原虫（弓形体病）
等疹、 梅毒、 毒浆体原虫（弓形体病）
等 颅面形态畸形， 包括耳廓和耳道畸形等 出生体重≤1500g 高胆红素血症达到换血要求 病毒性或细菌性脑膜炎
新生儿听力损失高危因素（二） 新生儿窒息Apgar评分1min0-4分或5min0-6分 早产儿呼吸窘迫综合征 体外膜氧 机械通气超过48h 母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精 临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病
诊断 复筛未通过的新生儿在3个月内进行诊断 筛查未通近地NICU患儿直接转诊至听力障碍诊治机构进行确诊和随访听力诊断应根据测试结果进行交叉印证 听力诊断应根据测试结果进行交叉印证，确定听力障碍程度和性质
诊断流程 病史采集 耳鼻喉科检查 听力测试声导抗、 OAE、 AABR、 行为测听等 辅助检查
干预 对确诊有永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预
随访 筛查机构负责初筛未通过者的随访和复筛。复筛未通过者要及时转诊至诊治机构 诊治机构应负责可疑患儿的追访， 对确诊有听力障碍的患儿每半年至少复诊一次有听力障碍的患儿每半年至少复诊一次
康复 对使用人工听觉装置的儿童， 应当进行专业的听觉及言语康复训练， 定期复查并调试 指导听力障碍儿童的家长或监护人 指导听力障碍儿童的家长或监护人， 到居民所在地有关部门和残联备案， 以接受家庭康复指导服务到居
筛查工作流程 宣教听筛的必要性和重要性拒筛的家长需签名 在出院前进行听力初筛 医院填写新生儿听力筛查报告 医院填写新生儿听力筛查报告 初筛未通过者填写复筛通知（两联） 需转诊填写转诊单（两联）
， 填写转诊的机构、时间和地点， 实行双签名， 并将筛查原始数据交附家长（不能用热敏打印纸） 一卡通录入数据
筛查结果的解释 筛查结束后， 无论结果， 应向家长（监护人）
就筛查结果作合理的解释工作， 并传达正确的信息， 避免家长出现不必要的紧张情绪或盲目的乐观张情绪或盲目的乐观 医疗机构应及时患儿的诊断结果及时告知家长， 同时登记， 报送市妇女儿童中心医院信息管理中心， 汇总后提供给有关部门
质量控制 成都市卫生局牵头， 市儿童听力筛查检测专家组每年第四季度对各个筛查单位工作进行质量检查
管理目标 筛查人员的知识技能考核、 基础设施、 设备检测和质量管理制度 新生儿听力筛查数、 复筛数、 转诊数和新生儿听力筛查率复筛率生儿听力筛查率、 复筛率、 转诊率转诊率 每月各种数据的登记完整性和上报有关数据的准确、 及时性
工作指标成都市新生儿听力筛查总体目标：2020年成都市新生儿听力筛查率达95%复筛率均需达到80%以上以上， 复筛率均需达到80%以上以上
职责分工 其他单位：
略 负责新生儿听力筛查的具体实施 出具报告 资料登记归档及上报所在区县妇幼保健院 对家庭进行告知并将筛（复）
查未通过者转诊至相应检测机构 对通过筛查的高危新生儿要建议其定期到听力中心随访
谢谢聆听！
浏卫健联发〔2022〕8 号
浏阳市卫生健康局 浏阳市财政局 关于印发《浏阳市 2022 年孕产妇免费产前 筛查和新生儿先天性心脏病免费筛查实施方案》的通知
市属医疗卫生单位，乡镇卫生院，街道社区卫生服务中心，乡镇卫生管理所，民营医院：
现将《浏阳市 2022 年孕产妇免费产前筛查和新生儿先天性心脏病免费筛查实施方案》印发给你们，请认真遵照执行。
浏阳市卫生健康局 浏 阳 市 财 政 局
2022 年 4 月 18 日
浏阳市 2022 年孕产妇免费产前筛查和新生儿先天性心脏病免费筛查实施方案
为贯彻实施省委省政府 2022 年重点民生实事项目，健全 “政府主导、部门合作、专家支撑、社会参与”的出生缺陷综合防治工作机制，提高出生人口素质，按照省卫生健康委、省财政厅《关于印发湖南省 2022 年孕产妇免费产前筛查和新生儿先天性心脏病免费筛查实施方案的通知》（湘卫妇幼发 〔2022〕3 号），长沙市卫生健康委、财政局《关于印发长沙市 2022 年孕产妇免费产前筛查和新生儿先天性心脏病免费筛查实施方案的通知》（长卫发〔2022〕12 号）要求，结合本市实际，特制定本工作方案。
一、实施目标
（一）总目标。贯彻实施孕产妇免费产前筛查和新生儿先天性心脏病免费筛查技术规范，提高孕产妇产前筛查率和新生儿先天性心脏病筛查率，降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。
（二）年度目标。
1.孕产妇免费产前筛查：任务数 6800 人，孕产妇产前筛查目标人群覆盖率达 100%、高危人群干预诊断率达 75%、高危人群妊娠结局随访率达 95%。
2.新生儿先天性心脏病免费筛查项目：任务数 6500 人，目标人群覆盖率达 100%。
二、实施范围
全市 32 个乡镇、街道。
1.
实施内容
2.
（一）服务对象
1.孕产妇免费产前筛查：怀孕 15-20 +6 周（孕中期），符合生育政策，且夫妇至少一方具有浏阳市户籍或夫妇双方非浏阳市户籍但在本地区居住半年以上者。
2.新生儿先天性心脏病免费筛查：符合生育政策且夫妇至少一方具有浏阳市户籍或夫妇双方非浏阳市户籍但在本地区居住半年以上的孕产妇在助产机构分娩的 6-72 小时内的新生儿。
（二）服务内容
1.孕产妇免费产前筛查。优生健康教育、知情同意签署、病 史询问、血液标本采集、临床实验室检查（β-HCG、AFP 二联筛查）、风险评估与遗传咨询指导、转诊、筛查异常人群干预诊断和妊娠结局追踪随访等。
2.新生儿先天性心脏病免费筛查。优生健康教育、知情同意签署、心脏听诊、经皮脉搏血氧饱和度测定、筛查异常人群干预和追踪随访等。
（三）服务机构
1.孕产妇免费产前筛查
（1）检测机构：浏阳市妇幼保健院、浏阳市人民医院。
（2）采血机构：辖区内具有妇产科执业资质且开展了产前检查的医疗保健机构。
2.新生儿先天性心脏病免费筛查
（1）筛查机构：辖区内具有助产医疗资质的医疗保健机构。
（2）诊断机构：浏阳市妇幼保健院、浏阳市人民医院。
（四）服务原则
1.免费服务。符合条件者可在规定时间内免费接受一次筛查服务。
2.知情选择。各单位认真做好宣传引导，切实维护群众合法权益，坚持自愿参与、知情选择。
（五）经费来源
孕产妇免费产前筛查结算标准为 140 元/人，新生儿先天性心脏病免费筛查结算标准为 38 元/人，均由省级财政和本级财政共同承担，其中省级财政承担 40%，本级财政承担 60%。并由本级财政安排项目工作经费 30 万用于开展人员培训、技术指导、质量控制、宣传教育和项目考核等费用工作。目标人群数超过完成部分的经费由本级财政全额承担。
1.
服务流程
2.
1.孕产妇免费产前筛查采取直接免费服务和回补报销服务两种方式。
（1）直接免费服务：服务对象凭身份证等有效证件到本市域内的免费产前筛查机构或产前筛查采血点接受服务。
（2）回补报销服务：于市域外接受产前筛查的服务对象，筛查费用先由服务对象垫付，于 6 个月之内，持有效证明材料回户籍所在地的乡镇卫生院、社区卫生服务中心报销（报销所需资料：夫妻一方浏阳市身份证或户口本，市域外具有产前筛查资质的医疗保健机构所出具的产前筛查报告单、门诊检查缴费发票）。
（3）对评估为高风险或临界风险的孕产妇，由免费产前筛查医疗保健机构开具《转诊单》。对象持《转诊单》到有产前诊断资质的医疗保健机构接受后续诊断干预等服务（费用自理）。
（4）免费产前筛查医疗保健机构对评估为高风险或临界风险的孕产妇进行妊娠结局跟踪随访。
2.新生儿先天性心脏病免费筛查
（1）领券、审核。各乡镇卫生院、社区卫生服务中心要指导辖区孕妇关注“长沙市健康民生项目”微信公众号进行身份信息登记后，到户籍地或居住证所在地的乡镇卫生院/街道社区卫生服务中心建立孕妇健康管理档案，信息
审核通过后，在微信公众号直接领取免费“新生儿先天性心脏病筛查”电子券。
（2）新生儿在出生后 6-72 小时内凭免费“先天性心脏病 筛查”电子券在承担先天性心脏病免费筛查的助产医疗机构接受服务。
（3）承担新生儿先天性心脏病筛查任务的助产机构，在获得新生儿监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后 6-72 小时内新生儿进行先天性心脏病筛查。未完成筛查即转诊的新生儿，由接受转诊的机构在出生后 72 小时内完成筛查。少数未领取电子券的对象筛查机构在获得新生儿监护人知情同意后，应先进行免费筛查，在对象补领电子券审核后进行结果补录。
（3）对筛查异常的新生儿，由先天性心脏病免费筛查医疗保健机构开具《转诊单》，对象持《转诊单》到新生儿先天性心脏病诊断机构进行超声心动图诊断（需获得监护人知情同意），出具《超声心动图诊断报告单》并作出诊治指导。
（4）先天性心脏病筛查医疗保健机构对筛查阳性的新生儿进行转诊、诊断和治疗等情况的跟踪随访，并及时录入到《长沙市新生儿先天性心脏病筛查信息管理系统》。
（七）信息填报流程
1.孕产妇免费产前筛查
免费产前筛查医疗保健机构妥善保存筛查资料。每月统计筛查人数、筛查结果、风险人群妊娠结局随访等数据信息，如实填写《长沙市免费产前筛查项目技术服务工作月统计报表》（附件 1）和《长沙市免费产前筛查项目风险人群妊娠结局月统计报表》（附件2），于每月21日前报浏阳市妇幼保健院孕产保健科。
2.新生儿先天性心脏病免费筛查
新生儿先天性心脏病筛查机构对参检对象进行个案登记，妥善保存筛查资料，个案卡分别录入《长沙市新生儿先天性心脏病筛查信息管理系统》，如实填写《长沙市新生儿先天性心脏病免费筛查项目工作月统计报表》（附件 3）以及《浏阳市新生儿先天性心脏病筛查、转诊、诊断治疗情况登记表》（附件4），于每月21日前报浏阳市妇幼保健院儿童保健科。
3.月报表报送实行逐级业务审核和行政审核，市妇幼保健院负责业务审核，市卫健局负责行政审核，市妇幼保健院、市卫健局审核后于每月 22 日前报长沙市。
（八）评估验收
市妇幼保健院每月向市卫健局报送项目实施情况。市重点民生实事项目考核办组织市卫健局和市财政局进行项目实施成效考核。
1.
职责分工
2.
（一）市卫健局
市卫健局受市人民政府的委托，负责辖区孕产妇免费产前筛查项目和新生儿先天性心脏病筛查项目工作的组织实施、宣传发动、人员培训、信息管理、质量评价和监督管理等工作。
（二）市财政局
1.根据项目任务按标准足额安排筛查经费。同时，结合工作实际安排必要的工作经费，用于保健机构开展人员培训、技术指导、质量控制、宣传教育和项目考核等工作。
2.根据市卫健局报送的进度报表，协调上级财政及本级财政及时拨付筛查经费。
3.加强经费监督管理，确保专款专用。
（三）市妇幼保健院
协助市卫健局开展项目工作的组织实施、宣传发动、人员培训、信息管理、质量评价和监督管理等工作。负责辖区免费产前筛查项目和新生儿先天性心脏病筛查项目的业务管理及质量控制，设置专人负责辖区筛查工作的组织管理，对辖区开展项目服务的机构定期进行质量评价和监督管理。
（四）免费产前筛查检测机构
严格按照《湖南省孕产妇免费产前筛查项目工作技术服务规范（试行）》要求，提供免费产前筛查服务。
（五）免费产前筛查采血机构
明确专人负责免费产前筛查政策宣教和咨询服务。做好采血、血清标本离心、保存等工作，并将血标本送至辖区内产前筛查管理中心，负责做好筛查对象相关信息资料登记管理、保存及样本质量的监督，协助追踪及召回临界风险、高风险孕妇，并做好咨询及转诊工作。
（六）免费新生儿先天性心脏病筛查医疗保健机构
严格按照《湖南省新生儿先天性心脏病免费筛查项目技术服务规范（试行）》要求提供免费筛查服务，并及时将相关筛查和追踪随访等信息录入信息系统。
五、工作要求
（一）加强组织领导。市卫健局牵头，建立多部门参加的孕产妇免费产前筛查和先天性心脏病免费筛查工作的联席会议，形成分工负责、协调有序的工作机制，稳步推进项目组织实施。组织浏阳市孕妇免费产前筛查项目技术指导小组成员定期开展项目培训、日常督导、质量控制等，发现问题及时反馈并指导整改。
（二）注重宣传倡导。市卫健局联合相关部门，充分利用电视、网络、报纸、主题宣传日等媒介对项目的意义及内容进行广泛宣传，做到家喻户晓。各医疗卫生机构要在单位内醒目位置张贴宣传挂图，制作发放通俗易懂的宣传手册，让老百姓更多地了解筛查工作的重要意义和必要性，积极主动参与筛查。
（三）强化监督管理。在市委、市政府的领导下，市卫健局、财政局共同做好项目监督管理工作，对全市的项目管理、资金使用、实施情况、质量控制及效果进行督导和评估，发现问题及时协调解决。未按要求完成项目进度
的，由市重点民生实事项目考核办进行考核。对在项目资金分配、审批和使用过程中存在的滞留、截留、挤占、挪用或虚报、瞒报、冒领等违法违规行为的，由市财政局依照《财政违法行为处罚条例》有关规定对医疗保健机构和相关当事人员予以处罚；对各种补助经费要进行详细记录，留底备查。
联系人：孕产妇免费产前筛查项目：市妇幼保健院孕产保健科孙英姿，联系电话：0731-83688308；新生儿先天性心脏病免费筛查项目：市妇幼保健院儿童保健科肖琳艳，联系电话：0731-83688309。
附件：
1.长沙市免费产前筛查项目技术服务工作月统计表
2.长沙市免费产前筛查项目风险人群妊娠结局月统计报表
3.长沙市新生儿先天性心脏病免费筛查项目工作月统计报表
4.浏阳市新生儿先天性心脏病筛查、转诊、诊断治疗情况登记表
5.浏阳市各乡镇、街道孕产妇免费产前筛查任务分配表
6.浏阳市各乡镇、街道新生儿先天性心脏病免费筛查任务分配表
附件 1
长沙市免费产前筛查项目技术服务工作月统计报表
填报单位（盖章）：
统计期限：
年 月 日至 年 月 日 单位：人、例
项目单位
名称
产前筛查
人数
宣传
教育
人数
产前筛查异常人数
转诊
人数
接受产前干预诊断人数
终止妊娠人数
备注
合计
21-三 三体人数
18- 三体人数
开放性神经管缺陷人数
其他异常
人数
（1）
（2）
（3）
（4）
（5）
（6）
（7）
（8）（9）
（9）
（10）
（11）
（12）
填表人：
填表时间：
审表人：
审表时间：
联系电话：
附件 2
长沙市免费产前筛查项目风险人群妊娠结局月统计报表
填报单位（盖章）：
统计期限：
年 月 日至 年 月 日 单位：人、例
项目单位名称
风 风 险 人 群 群
妊 妊 娠 结 局 局
其 他 不 良 妊 娠 结 局
合计
高风险人数
临界风险人数
合计
正常活产儿
出生缺陷儿
合计
自然
流产
治疗性引产
异位妊娠合计
男
女
合计
男
女
性别不详
（1）
（2）
（3）
（4）
（5）
（6）
（7）
（8）
（9）
（10）
（11）
（12）
（13）
（14）
（15）
（16）
填表人：
填表时间：
审表人：
审表时间：
联系电话：
附件 3
长沙市新生儿先天性心脏病免费筛查项目工作月统计报表
填报单位（盖章）：
统计期限：
年 月 日至 年 月 日 单位：人、例
项 目 单 位名称
筛查总 人数
筛查 异常人数
筛查 异常 转诊 人数
确 诊 患儿人数
确 诊 患儿 转诊人数
治 疗 人数
总 人数
听 诊 异常
人数
血氧 饱 和度异常
人数
填表人：
填表时间：
审表人：
审表时间：
联系电话：
附件 4：
浏阳市新生儿先天性心脏病筛查、转诊、诊断治疗情况登记表
填报单位（盖章）：
统计期限：
年 月 日至 年 月 日 单位：人、例
编号
母亲姓名
母亲身份证号码
新生儿性别
出生时间
家庭住址
联系电话
筛查 情况
转诊 情况
诊断结果
是否治疗
治疗效果
筛查时间
脉氧 饱 和度（ （%）
）
心脏杂音
筛查结 果
转诊时间
转诊机构
右手
任一足
级别
（ （+/-）
）
填表人：
填表时间：
审表人：
审表时间：
联系电话：
附件 5
2022 年浏阳市各乡镇、街道免费产前筛查任务分配表
乡镇
2021年产妇数
产筛年度任务数
1 月 1 日至
3 月 20 日
3 月 21 日至
4 月 20 日
4 月 21 日至
5 月 20 日
5 月 21 日至
6 月 20 日
6 月 ...
为提高新生儿遗传代谢性疾病的早诊早治率，提高出生人口素质，减少出生缺陷，省财政厅、省卫生厅近期下发了《关于预拨 2013 年新生儿遗传代谢病筛查省级补助资金预算指标的通知》（鲁财社指[2013]87 号），确定自 2013 年第 4 季度起，在全省实施新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）等 4 种遗传代谢性疾病筛查（以下简称新生儿“四病”筛查）免费项目。为确保我市项目顺利实施，根据省卫生厅、财政厅、妇儿工委办《关于印发山东省新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案的通知》 （鲁卫妇社发[2013] 8号）要求，结合我市实际，制定本实施方案。
一、项目目标 巩固提高我市新生儿遗传代谢性疾病筛查率，完善我市新生儿遗传代谢性疾病筛查质量控制和干预体系，促进新生儿遗传代谢性疾病筛查网络信息系统建立，做到应查尽查，阳性患儿干预全覆盖，提高我市出生人口素质。
（一）开展新生儿遗传代谢性疾病免费筛查。以各市区年度户籍活产数为基数,新生儿“四病”筛查率达到 90%以上。
（二）完善新生儿遗传代谢性疾病筛查体系。健全新生儿
遗传代谢性疾病筛查网络，建立质量控制工作机制，提高新生儿遗传代谢性疾病筛查工作水平。新生儿“四病”筛查血片采集合格率、可疑阳性病例和阳性病例召回率均达到 95%以上。
二、项目范围 全市范围，父母一方具有威海市户籍、在威海市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿。
三、项目内容 （一）新生儿遗传代谢性疾病免费筛查 1、筛查病种和次数。苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）等 4 种遗传代谢性疾病的初次筛查。
2、筛查原则 （1）初次筛查免费原则：父母一方具有威海市户籍、在威海市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿，均可享受免费新生儿“四病”初次筛查。如需复查，费用由新生儿家长自费承担。
（2）自愿和知情同意原则：新生儿遗传代谢性疾病筛查要充分尊重监护人个人意愿选择，在知情同意的基础上，对新生儿进行筛查。
（3）义务告知原则：具备开展助产技术服务资质的医疗保健机构及医务人员，有告知监护人新生儿遗传代谢性疾病筛查的
义务。
（4）规范服务原则：参与新生儿遗传代谢性疾病筛查的各级医疗保健机构，应认真履行职责，做好新生儿遗传代谢性疾病筛查的各项服务工作，包括告知监护人，血片采集、递送、检测，可疑病例召回，阳性患儿确诊、治疗和随访等。
（5）结果保密原则：各级医疗保健机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露检测或确诊结果，法律法规另有规定的除外。
3、筛查流程 新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、追访与管理。
⑴ 采血：助产机构应在新生儿出生 72 小时后，20 天之内，经充分哺乳，按照卫生部有关筛查技术规范的规定进行采血，制成血样标本，并做好相关信息登记。
⑵ 送检：血样标本应当按照规定，在 5 个工作日内递送到威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。
⑶ 实验室检测：威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心应在收到血样标本后 24 小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，在规定时间内进行检测，在 5 个工作日内出具筛查报告,并及时反馈筛查结果。
⑷ 追访与管理：威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心及
各采血机构应严格按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》及我市相关规定，对可疑病例进行追访及管理。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因，并告知市新生儿疾病筛查中心备案。
（二）新生儿遗传代谢性疾病筛查质量控制 威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心要制定新生儿遗传代谢性疾病筛查相关工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程，要成立筛查质量控制小组，每半年至少对本机构及全市各筛查环节进行 1 次质量控制。
（三）新生儿遗传代谢性疾病筛查信息管理 利用省妇幼信息系统实现对新生儿“四病”筛查项目的网络化管理、质量控制及信息上报工作。
1、建立原始登记制度。助产机构和各级妇幼保健机构必须建立完善的原始登记制度，建立新生儿疾病筛查相关登记本，及时将有关信息录入全国新生儿疾病筛查信息系统,并通过妇幼保健IC卡录入山东省妇幼卫生信息系统。各种原始登记材料要规范、及时、准确、完整，并按档案管理相关制度妥善保管。
2、建立月报和季（年）报制度。利用全省妇幼信息系统，形成并上报山东省新生儿“四病”筛查月报表（见附表 1）、季（年）报表（见附表 2）及阳性个案（见附表 3）。
四、保障机制
（一）组织领导。各级卫生行政部门负责辖区内新生儿“四病”筛查工作的组织实施和管理。财政部门负责落实项目工作经费，并负责监督经费使用。妇儿工委办公室配合卫生行政部门做好项目的宣传、动员和督导工作，共同推进项目开展。各市区要加强部门配合和政策整合，做好新生儿“四病”免费筛查与已出台新生儿遗传代谢性疾病筛查相关政策的衔接，建立筛查工作长效机制。要进一步完善新生儿“四病”筛查阳性患儿治疗、追踪、评估工作机制，做好免费筛查前后治疗政策的衔接。要加强新生儿“四病”筛查体系建设、人员培训和质量控制，确保筛查工作质量。免费筛查所需仪器设备和试剂要符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（2010 年版）》有关要求，通过公开招标采购的方式确定。加强筛查信息管理，利用全省妇幼信息系统和IC卡对各市区筛查情况进行实名制管理，并作为筛查数据审核确认的依据。
（二）保障标准。我市新生儿“四病”初次免费筛查人均补助标准为 145 元，其中省级补助 30 元，剩余资金由市县两级按 1：1 比例负担（不含省直管县）。财政补助资金拨付及管理办法另行制定。
（三）实施机构。1、助产医疗卫生机构：负责新生儿“四病”筛查的宣传、血样标本的采集、采血卡片登记、递送及信息上报工作，协助追踪随访机构，使可疑病例在最短时间内得以确诊和干预。2、县区级妇幼保健机构：协助市新生儿疾病筛
查中心做好可疑病例召回工作，做好筛查信息资料的收集、汇总、录入及上报工作。3、市新生儿疾病筛查中心：负责全市新生儿“四病”筛查的组织实施、技术培训、网络建设、实验室检测、可疑病例召回、诊治和随访工作，建立健全全市新生儿“四病”筛查的服务体系和工作机制，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和全市的质控工作，定期向市卫生局上报全市筛查工作情况。
(四)监督评估。市卫生局、财政局、妇儿工委办每年至少对新生儿“四病”筛查工作开展 1 次全面督导评估，对项目管理、资金使用、体系建设、政策完善、实施质量、目标完成情况及实施效果进行督导和评估，发现问题及时协调解决，保证项目工作按时保质如期完成。
附表：1.山东省新生儿遗传代谢性疾病筛查月报表 2.山东省新生儿遗传代谢性疾病筛查季报表 3.山东省新生儿遗传代谢性疾病筛查个案登记表
山东省新生儿遗传代谢性疾病筛查月报表
填表单位（章）：
20
年
月
助产机构 助产机构活产数 （按户籍统计）
筛查人数 （按户籍统计）
筛查可疑阳性数 本市 本省 其它市 外省 本市 本省 其它市 外省 PKU CH CAH G6PD
合计
审核人：
填表人：
联系电话：
填表时间：
填表说明：
1.由各新生儿疾病筛查中心组织填写，于每月 10 日前将上月报表，报表分别以纸质版和电子版 excel 文件两种形式上报省新生儿筛查管理与质量控制中心。各项数据要与妇幼卫生信息平台和妇幼卫生监测相关数据保持一致。
2.助产机构活产数是指在各助产机构出生的所有活产儿。
3.筛查数是指在本市接受新生儿遗传代谢性疾病筛查的例数，原则上等于首次血片采集数。
4.“按户籍统计”中，“本市”是指其母亲或父亲为本市户籍的新生儿；“本省其它市”是指其母亲或父亲均非本市户籍，一方或双方为山东省其它市户籍的新生儿；“外省”是指其母亲和父亲均非山东省户籍的新生儿。
5.“筛查可疑阳性数”是指原血片筛查可疑阳性数。
6.省新生儿疾病筛查筛查管理与质量控制中心
传真：；邮箱：。
附表 2
山东省新生儿遗传代谢性疾病筛查季（年）报表
填表单位（章）：
20
年
季度
助产机构活产数 （按户籍统计）
筛查人数 （按户籍统计）
补助人数 （按筛查地点统计）
筛查可疑阳性数（例）
确诊患儿数（例）
本 市 本省 其它市 外省 本 市 本省 其它市 外省 本市户籍 在本市 筛查 本市户籍 在外地 筛查 PKU CH CAH G6PD 轻度 HPA PKU BH4D 高TSH 血症 CH CAH G6PD 合计
县（市、区）
审核人：
填表人：
联系电话：
填表时间：
填表说明：
1.由各新生儿疾病筛查中心填写，分别于每年 1、4、7、10 月 15 日前将上季度报表，每年 1 月 20 日前上报年度报表，报表分别以纸质版和电子版excel 文件两种形式上报省新生儿筛查管理与质量控制中心。各项数据要与妇幼卫生信息平台和妇幼卫生监测相关数据保持一致。
2.年报表统计时限按照自然年度，即本年度 1 月-12 月。
3.助产机构活产数是指在各助产机构出生的所有活产儿。
4.筛查数是指接受新生儿遗传代谢性疾病筛查的例数，原则上等于首次血片采集数。
5.“按户籍统计”中，“本市”是指其母亲或父亲为本市户籍的新生儿；“本省其它市”是指其母亲或父亲均非本市户籍，一方或双方为山东省其它市户籍的新生儿；“外省”是指其母亲和父亲均非山东省户籍的新生儿。
6.“补助人数”是指享受省规定新生儿遗传代谢性疾病免费筛查政策的人数。
7.“筛查可疑阳性数”是指原血片筛查可疑阳性数。
8.“确诊患儿数”按照确诊患儿实验室出具确诊报告时间统计。
9.“轻度HPA”指120μmol/L＜血Phe浓度≤360μmol/L的患儿，但不包括BH4D患儿；PKU患儿指血Phe＞360μmol/L的患儿，但不包括BH4D患儿。
10.“高 TSH 血症”指年龄＞3 个月，血清 TSH 升高不伴有 T4 及 FT4 下降者；“CH”指血清 TSH 升高同时伴有 T4 及 FT4 下降者。
11.省新生儿疾病筛查筛查管理与质量控制中心
传真：；邮箱：。
山东省新生儿遗传代谢性疾病筛查 个案登记表
筛查检测机构
诊断机构
鉴别诊断机构
病例编号
□□□□□□□□□ 一、基本信息 患儿姓名
性 别 1.男 2.女 3.性别不明
□ 出生日期
年
月
日 民
族
胎 数 1.单胎 2.双胎 3.多胎
□ 联系电话：
户籍地址
现居住地地址
户籍类型 1.农籍 2.非农籍
□ 是否本市户籍 1.本市 2.本省他市 3.外省
□ 出生地点 1.省（市）医院 2.区县医院 3.街道（乡镇）卫生院 4.村（诊所）卫生室 5.途中 6.家中7.其他 8.不详
□ 二、母亲及患儿个人史 孕
次
产 次
孕周
周 出生体重
kg 出生身长
cm 喂养方式 1.母乳喂养 2.人工喂养 3.混合喂养 4.不详
□ 三、家族史 父
亲
母
亲
姓
名
年
龄
文化程度 1.文盲 2.小学 3.初中 4.高中、中专 5.大专及以上 6.不详 □ □ 职
业 （请具体填写清楚）
健康状况 1.苯丙酮尿症 2.四氢生物蝶呤缺乏症3.先天性甲状腺功能减低症 4.其他遗传代谢性疾病 5.健康 6.其他 7.不详 □ □ 母亲是否患严重影响胎儿发育的其他疾病 1.无 2.有（
）
□ 家族中有无智力低下、身材矮小者 1.无 2.有（
）
□ 是否近亲婚配
1.否
2.是（
关系）
□ 家庭年人均收入
1.<800 2.800-1500 3.1500-3000
4.3000-5000 5.>5000
□ 四、实验室检测 测量值
检测日期
血苯丙氨酸（phe）浓度 1.初筛
血苯丙氨酸
μmol/L
年
月
日 2.复筛
血苯丙氨酸
μmol/L
年
月
日 尿蝶呤谱分析 1.新碟呤（N）
mmol/mol Cr
年
月
日 2.尿蝶呤(B)
mmol/mol Cr 3.B%
B/(N+B)%
红细胞二氢蝶啶还原酶 （DHPR）活性测定 （DHPR）活性
nmol/（min.5mmdisc）
为对照活性
%
年
月
日 四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验 （phe）浓度 基础值
μmol/L
2 小时
μmol/L
年
月
日 4 小时
μmol/L
6 小时
μmol/L
8 小时
μmol/L
24 小时
μmol/L 甲状腺激素测定 1.初筛
TSH
mIU/L
年
月
日 2.确诊
TSH
mIU/L
T4
nmol/...
为贯彻《“健康中国 2030”规划纲要》精神，落实《XX省健康儿童行动计划（2018-2020 年）》，帮助先天性心脏病患儿得到早期发现、早期诊断、及时治疗，结合我省实际，制定本方案。
一、项目目标 推广新生儿先天性心脏病筛查适宜技术，尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断和治疗。
二、项目地区 西宁市城东区、城西区、城中区、城北区、湟中县、湟源县、大通县 三、项目内容 （一）开展健康教育。通过电视、网络、微信、微博等多种途径，开展多种形式的健康教育活动，宣传先天性心脏病的危害以及早筛查、早诊断、早干预的重要性，提高患儿家长对新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗的知晓度和接受度。
（二）开展新生儿先天性心脏病筛查、诊断和治疗。采用听诊器和经皮脉搏血氧饱和度测定仪对出生后 6-72 小时的新生儿进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对筛查阳性患儿进一步明确诊断，对确诊患儿进行治疗。
2 （三）开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评价，了解新生儿先天性心脏病筛查开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导和培训。
四、项目实施流程 （一）筛查。助产机构在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊器和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后 6-72 小时的新生儿进行先天性心脏病筛查。对筛查阳性者，及时通知监护人，告知 1 周内转诊到新生儿先天性心脏病诊断机构。
（二）诊断。新生儿先天性心脏病诊断机构对筛查阳性患儿进行超声心动图诊断，出具《超声心动图诊断报告单》并解释诊断结果。诊断阳性者转诊至新生儿先天性心脏病治疗机构。
（三）治疗。为确诊患儿治疗，或提出可行的指导建议。
（四）随访。各项目地区应当制订随访工作要求和流程。
五、项目组织管理 （一）组织实施单位及职责 项目地区卫生计生行政部门、项目实施单位要严格按照本方案要求，科学、规范开展相关工作。
1. 各级卫生计生行政部门：省卫生计生委负责项目组织实施和监督指导。确定新生儿先天性心脏病筛查机构、诊断机构和治疗机构，并协调省级财政部门为项目提供必要的经费
3 支持。市州、县级卫生计生行政部门负责组织本辖区项目实施，包括人员培训、宣传动员、质控督导等。
2. 各级项目管理办公室：各级卫生计生行政部门指定一家医疗保健机构设立市级、县级项目管理办公室，并报省级项目管理办公室备案，负责承担项目的组织实施和日常管理工作，组织专家开展项目培训和督导，收集、整理项目信息。省级项目管理办公室设在省妇女儿童医院。
3. 新生儿先天性心脏病筛查机构：项目地区各级助产机构均为筛查机构，负责做好筛查前宣传教育；遵循知情同意原则，规范开展筛查工作；向监护人出具筛查结果并做好解释，对筛查阳性者负责转诊及随访；负责相关信息的报送。
4. 新生儿先天性心脏病诊断机构：省妇女儿童医院、XX红十字医院、西宁市第一人民医院。负责接受先天性心脏病筛查阳性新生儿转诊，对筛查阳性者进行超声心动图诊断，对确诊患儿及时进行转诊治疗；负责相关信息的报送。
5. 新生儿先天性心脏病治疗机构：省妇女儿童医院。负责对确诊患儿进行评估、治疗和随访；负责相关信息的报送。
（二）信息报送 新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗机构按新生儿先天性心脏病筛查项目信息工作手册要求填报相关信息。
4 各区县项目办每年1月5日前向省项目办提交项目上年度进展报告。省级项目办每年 1 月 20 日前向国家项目办提交上年度进展报告。
（三）项目经费 1. 结算标准 初筛：新生儿心脏听诊和经皮血氧饱和度测定，24 元/人。
诊断：初筛阳性患儿超声心动图诊断，200 元/例。
2. 结算程序
初筛及诊断费用由省级财政承担。省级助产机构费用由省级项目管理办公室（省妇女儿童医院）核定拨付，市、县、乡级助产机构费用由西宁市主管部门核定拨付，每半年结算一次。各级助产机构于每年 6 月 30 日和 12 月 31日前将本年度新生儿先天性心脏病初筛诊断数量及名册记录逐级分别报至省级项目管理办公室和西宁市主管部门，凭筛查诊断记录核定资金后予以拨付。
六、项目监督与评估 项目实行逐级监督指导与评估，省卫生计生委定期组织专家对项目实施情况、质量控制及效果进行调研督导和阶段性评估。市、县级卫生计生行政部门定期组织项目实施情况的督导和评估，针对项目实施过程中出现的问题研究解决办法，保证项目实施效果。
5 省级项目办定期组织专家对项目地区进行质控督导，评价指标包括：
（一）筛查率=实际筛查的新生儿人数/当年活产数×100%； （二）筛查阳性率=筛查阳性的新生儿人数/实际筛查的新生儿数×100%； （三）转诊到位率=转诊到位新生儿数/阳性转诊数×100%； （四）筛查阳性心脏超声检查率=心脏超声检查数/筛查阳性的新生儿数×100%； （五）阳性确诊率=确诊为先天性心脏病的患儿数/筛查阳性的新生儿数×100%； （六）先天性心脏病发病率=当年确诊先天性心脏病患儿数/当年活产数×100%； （七）死亡率=当年先天性心脏病死亡数/活产数×100%。
为尽早发现我县新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿， 降低儿童智障和听力残疾发生率， 提高人口素质， 实现残疾人“人人享有康复服务” 目标。
２０１５年， 利用中央财政专项补助经费， 在我县开展新生儿疾病筛查补助项目。
一、 项目目标 （一）
总体目标。
尽早发现我县新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症（Ｐ Ｋ Ｕ ）
、 先天性甲状腺功能减低症（Ｃ Ｈ ）
及新生儿听力障碍患儿， 降低儿童智障和听力残疾发生率， 实施 ０～６岁残疾儿童免费抢救性康复项目， 建立残疾儿童抢救性康复救助制度， 促进新生儿疾病筛查服务网络建立和完善。
（二）
具体目标。
１、 为 Ｘ Ｘ ００例新生儿开展两种遗传代谢病（Ｐ Ｋ Ｕ和 Ｃ Ｈ ）筛查及新生儿听力筛查。
２、 对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。
３、 新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达 ６０％ 以上。
二、 项目范围和内容 （一）
项目范围和对象。
全县 Ｘ Ｘ个乡镇户籍新生儿。
具体任务见附件 １。
（二）
项目内容。
１、 健全新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络， 组织开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作。
２、 广泛开展社会动员及宣传活动。
通过电视、 广播、 网络、 宣传标语等途径， 开展项目相关政策和新生儿健康知识宣传， 使社会各界认识到新生儿疾病筛查的重要意义， 为项目顺利实施营造良好社会氛围。
３、 开展项目管理和技术培训。
对各级筛查相关人员进行血片采集、 听力初筛、 复筛以及转介、 召回、 信息管理等专题培训， 提高项目管理水平和服务能力。
４ 、 开展多种形式的健康教育活动。
通过发放宣传折页、开设健康讲座等方式向准备怀孕或已怀孕妇女传播新生儿疾病筛查的重要性、 筛查技术、 流程等， 提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓率和接受度。
５、 开展新生儿遗传代谢病血片采集和递送工作。
新生儿遗传代谢病采血单位做好血片采集、 登记、 保存、 送检和初筛阳性召回等工作。
６、 开展新生儿听力筛查工作。
筛查单位做好新生儿听力的初筛、 复筛、 转诊及追访等工作。
７ 、 对确诊为苯丙酮尿症的患儿纳入新型农村合作医疗重大疾病医疗保障给予康复救助， 对确诊为永久性听力障碍的患儿纳入国家贫困聋儿康复救助项目或省级贫困残疾儿童抢救性康复项目实施康复救助。
８、 开展质量控制与评估。
组织专家开展项目督导和效果评估， 了解新生儿疾病筛查的开展情况， 并对有关筛查人员进行技术指导。
三、 项目组织实施 （一）
组织保障 １、 县卫生局与残联建立定期沟通协商工作机制， 研讨项目实施中重大问题和信息沟通。
结合我县实际， 制订县内具体实施方案， 负责项目组织管理、 实施和监督指导， 确保项目实施进度和质量。
２、 县卫生局成立新生儿疾病筛查项目领导小组， 下设项目管理办公室， 办公室设在县妇幼保健院， 联系人：
Ｘ Ｘ Ｘ ，电话：
Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ 。
办公室负责项目经费管理、 人员培训、 监督指导和信息收集工作。
各筛查单位指定专门科室和专人负责本单位的项目管理工作， 包括人员培训、 健康教育、 信息收集和报送等。
（二）
相关机构职责 从事新生儿疾病筛查机构必须严格按照《新生儿疾病筛查技术规范（２０１０版）
》 有关要求， 科学规范开展相关工作。
１、 新生儿遗传代谢病采血单位：
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构。
主要职责为：
规范开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集和相关信息采集， 并按规定将血片递送至县妇幼保健院。
２、 新生儿听力筛查单位：
配有专职或兼职人员及相应的设备、 设施， 并有产科或儿科诊疗科目的医疗机构。
主要职责为：
开展新生儿听力初筛、 复筛（在县妇幼保健院）
、 转诊及追访等工作； 做好新生儿听力筛查基本信息的登记、 统计和上报； 开展新生儿听力筛查的人员培训和宣传教育； 每月 向县项目管理办公室上报筛查人数、 阳性患儿数。
３、 县妇幼保健院：
负责全县新生儿遗传代谢病筛查血片的收集、 保管、 递送， 可疑阳性病例召回、 随访以及筛查人员培训、 健康教育等工作。
每季度统计阳性患儿数、 确诊人数等信息， 对上级确诊为永久性听力障碍的儿童要及时转介到县残联。
（三）
项目实施 １、 县卫生局确定具备条件的医疗卫生机构分别作为新生儿遗传代谢病采血机构和新生儿听力筛查、 复筛机构， 并通过适当方式向社会公开。
按照原有工作流程， Ｘ Ｘ县的遗传代谢疾病筛查由安庆市新筛中心负责， 保健院负责收集、 递送血片到市新筛中心。
县医院、 中医院、 保健院、 博爱医院新生儿听力筛查及全县的新生儿听力复筛工作由县保健院负责。
２、 县卫生局按照原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（２０ １０版）
》 要求， 优化新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作流程， 方便服务对象。
本项目将复筛未通过的新生儿
听力障碍确诊工作纳入补助范围。
具体补助标准、 补助方式和流程参照省市有关文件制定。
３、 县卫生局与残联部门共享听力障碍儿童诊断、 转介及康复等信息， 实现信息的无缝对接。
县卫生局发现并确诊听力障碍患儿及时协调残联进行康复， 残联部门应当定期将听力障碍儿童诊断、 转介及康复等信息报告卫生部门。
新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介登记表见附件 ３。
４、 原基本公共卫生服务项目里用于新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查费用可用于拓展儿童健康管理服务内容（如增加肾上腺皮质增生症作为遗传代谢病筛查病种）
， 也可用于弥补儿童听力初筛、 复筛和诊断费用不足。
（四）
信息管理 县妇幼保健院项目管理办公室应做好项目的基础信息统计、 分析和管理工作， 经县卫生局确认同意后， 每季度第一个月 ５日前将上一季度统计表（附件 １）
报送至省妇幼保健所（联系人：
Ｘ Ｘ Ｘ ， 电子邮箱：
Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ ＠ ｑ ｑ ．ｃｏ ｍ ）
； 各听力筛查机构每月 ５日前上报上月 的筛查数据到县保健院（联系人：
Ｘ Ｘ Ｘ ， 电子邮箱：
Ｘ Ｘ Ｘ ＠ ｑ ｑ ．ｃｏ ｍ ）
。
县残联要做好听力障碍儿童听力干预及康复安置信息统计、 分析和管理工作， 按季度逐级报送市级、 省级残疾人康复研究中心（联系人：
Ｘ Ｘ Ｘ ， 电子邮箱：Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ ＠ １６３．ｃｏ ｍ ）
。
四、 经费保障与管理 （一）
中央财政为新生儿疾病筛查提供专项补助资金，按照 １个新生儿补助 １２０元的标准下拨项目经费， 根据我县实际， 对补助经费进行如下分配：
两种遗传代谢病筛查补助４ ８元、 听力筛查补助 ７ ２元， 包括听力初筛、 复筛和诊断，具体内容及成本测算表见附件 ４ 。
（二）
中央财政对确诊为永久性听力障碍的儿童开展听力干预和康复工作提供补助资金， 听障儿童救助由残联系统承担具体实施工作， 对确诊为永久性听力障碍的儿童通过县残联申请国家贫困聋儿康复救助项目或省级贫困残疾儿童抢救性康复项目。
对确诊为苯丙酮尿症的儿童按原省卫生厅、 省财政厅《关于将苯丙酮尿症患儿治疗费用纳入新型农村合作医疗报销范围的实施意见》 （卫妇秘﹝ ２０ ０９﹞ Ｘ Ｘ Ｘ号）
、《关于印发＜ Ｘ Ｘ省新型农村合作医疗统筹补偿方案（２０１４版）
》 ＞ 的通知》 （Ｘ卫农﹝ ２０ １３﹞ Ｘ Ｘ号）
要求补助。
（三）
县卫生局加强资金的监督和管理， 专项补助资金必须专款专用， 任何单位和个人不得以任何形式截留、 挤占和挪用。
五、 项目监督与评估 （一）
县卫生局按照国家督导评估方案， 定期组织检查，对项目的实施情况、 质量控制及效果进行督导和评估。
（二）
项目实行逐级监督指导与评估。
县项目管理办公室定期组织专家技术指导组对项目实施情况进行督导和评估， 发现问题及时解决， 确保各项工作落实到位， 保证项目实施效果。
附件：
１、 Ｘ Ｘ县新生儿疾病筛查项目任务分配表 ２、 Ｘ Ｘ县新生儿疾病筛查项目季度统计表 ３、 Ｘ Ｘ县新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介登记表 ４ 、 新生儿听力筛查补助项目听力初筛月 报表 ５、 Ｘ Ｘ县新生儿疾病筛查项目领导小组及技术指导小组
附件 1
2015 年 XX 县新生儿疾病筛查任务分配表
项目地区 项目单位 任务数 Ｘ Ｘ县 县医院
县中医药
县保健院
Ｘ Ｘ医院
Ｘ Ｘ镇中心卫生院
Ｘ Ｘ镇中心卫生院
Ｘ Ｘ镇中心卫生院
Ｘ Ｘ镇中心卫生院
Ｘ Ｘ镇卫生院
合计
４ １０ ０
备注：
２０１５年任务分配是依据 ２０１４年度助产接生机构的活产数确定的， 其它机构如当年度有活产出生的儿童， 应及时转到有条件的医疗保健机构进行筛查。
。
附件 2：
贫困地区新生儿疾病筛查项目季度统计表 （第
季度）
县
乡（镇）
助产机构名称 活产数 其中农村户籍活产数 Ｐ Ｋ Ｕ 和 Ｃ Ｈ筛查数 听力筛查数 Ｐ Ｋ Ｕ确诊数 Ｃ Ｈ确诊数 听力障碍数
合计
填表人：
填表机构：
填表日期：
年
月
日
备注：
此表由县保健院填报， 每季度第一个月 的 ５日前上报上季度数据到省保健所。
附件 3：
贫困地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介登记表 听力诊断机构名称（盖章）
：
项目县项目管理办公室（ 盖章）
项目县残联名称：
（盖章）
序号 儿童姓名 性别 出生日期 家长姓名 家庭住址联系电话邮编方法 左耳诊断结果右耳诊 断结果 同意将儿童信息转介残联 同意／不同意 家长签字１ □Ａ Ｂ Ｒ
□Ｏ Ａ Ｅ
□其它 ２ □Ａ Ｂ Ｒ
□Ｏ Ａ Ｅ
□其它 ３ □Ａ Ｂ Ｒ
□Ｏ Ａ Ｅ
□其它 ４ □Ａ Ｂ Ｒ
□Ｏ Ａ Ｅ
□其它 ５ □Ａ Ｂ Ｒ
□Ｏ Ａ Ｅ
□其它 ６ □Ａ Ｂ Ｒ
□Ｏ Ａ Ｅ
□其它 ７ □Ａ Ｂ Ｒ
□Ｏ Ａ Ｅ
□其它
听力诊断机构负责人：
日期：
年
月
日 项目县筛查机构负责人：
日期：
年
月
日 项目县残联负责人：
日期：
年
月
日 说明：
１．此表一式三份， 附新生儿听力筛查诊断证明， 经听力诊断机构、 项目县项目管理办公室、 项目县残联单位负责人填写确认后， 由听力诊断机构、 项目县项目管理办公室、 项目县残联单位各存档一份。
２．此表由听力诊断机构对患儿进行听力诊断后登记填写， 取得患儿家属同意将患儿信息转介给项目县残联意见， 在患儿家属签署“同意或不同意” 、 意见及本人姓名后， 交由诊断机构负责人签字。
３．转介表经诊断机构交项目县项目管理办公室后， 由项目县项目管理办公室负责人签字确认。
４．转介表经项目县项目管理办公室交项目县残联后， 由项目县残联负责人签字确认。
５．时效要求：听力诊断机构要将确诊为永久性听力障碍的患儿信息在 ２个工作日内转介项目县项目管理办公室， 由其 ２个工作日转介到当地残联部门。
附件 4
新生儿听力筛查补助项目听力初筛月报表
填报单位：
填报月份：
月份 机构活产数 初筛人数 初筛率% 初筛未通过人数
初筛未通过率%
总数 男
女
总数 男 女 总数 男 女 合计左耳右耳双耳合计左耳右耳 双耳
填报日期：
填报人：
审核人：
备注：
此表由听力筛查机构填报， 每月 5 日前上报到保健院。
附件 5
Ｘ Ｘ县新生儿疾病筛查项目领导小组
组
长：
Ｘ Ｘ Ｘ
县卫生局副局长
副组长：
Ｘ Ｘ
县残联党组书记、 副理事长
成
员：
Ｘ Ｘ Ｘ
县卫生局医政股股长
Ｘ Ｘ Ｘ
县保健院院长
Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ
县卫生局计财股长 领导小组下设办公室， 办公室主任由葛子敬同志兼任。
新生儿疾病筛查项目技术指导小组
组
长：
Ｘ Ｘ Ｘ
县卫生局副局长
副组长：
Ｘ Ｘ Ｘ
县卫生局医政股股长
成
员：
Ｘ Ｘ Ｘ
县保健院院长
Ｘ Ｘ Ｘ
县保健院副院长
Ｘ Ｘ Ｘ
县医院儿科主任
Ｘ Ｘ
县中医院儿科主任
Ｘ Ｘ
县保健院儿保科长
一年来新生儿疾病筛查工作在医院领导和各科室共同协作下，我院新生儿疾病筛查工作认真贯彻落实上级文件精神，结合我院实际，明确专职人员，落实工作措施，具体抓此项工作，使我院新筛工作有一定提高，现总结如下：
一、建立健全组织、制定工作目标：制定切实可行的工作方案，并将新生儿疾病筛查工作纳入医院总体工作目标进行考核，成立了疾病筛查管理小组，设专人分管。
二、认 真 真执行新生儿疾病筛查工作技术规范：积极参与济宁市新 生 生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合 格 格证书，培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、 原 原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的 相 相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
三、积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。在 实 实施血片采集前，将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义 、 、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实 告 告知新生儿的监护人，并取得书面同意。认真填写采血卡 片 片，做到字迹清楚、登记完整。严格按照新生儿遗传代谢 病 病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在 规 规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。因 特 特殊情况未按
期采血或不合格标本退回需要重新采血者， 及 及时电话预约或追踪采集血片。对可疑阳性病例协助新生 儿 儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取 干 干预措施。做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产 数 数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确 诊 诊病例等资料。
四、严格控制采血工作质量，坚持一人 一 一针一滤纸，严格无菌技术操作，做到血斑无污染，血斑 无 无渗血环。
五、对复筛人员做到当日通知到本人，及时 采 采集复查血片，及时递送到省疾病筛查中心。对确诊的病 例 例，当日通知到人，确保准时到省筛查中心就诊，今年全 县 县共采血片 2162余份，复采 6 例，均无一例为确 诊 诊对象。
六、存在问题：群众健康意识淡薄，给新生儿 疾 疾病筛查的宣传工作带来一定的难度，筛查阳性的患儿， 如 如果属流动人口，将给召回复查带来一定的难度。
妇保 院 院新生儿疾病筛查室 二〇一三年一月十日 2016 年 新 新生儿疾病筛查工作总结 新生儿疾病筛查是一项减少婴 幼 幼儿死亡和儿童残疾，提高人口素质的公共卫生举措，对 提 提高人口素质、家庭幸福、社会和谐以及经济社会发展都 有 有非常重要的意义。新生儿遗传病筛查以及听力筛查作为 了 了解新生儿的两项重要筛查项目，在产科工作中有着重要 的 的地位。
结合实际工作情况，现将我院新生儿疾病筛查 工 工作的落实以及进展情况作如下总结：
1、2016 年 完 完成目标;本辖区全年分娩人数 357 人，行新筛人数为 3 355 人，筛查率为 99%。未达到 100%。其中本院 自 自然年活产数为 24 人
，行新筛人数为 24 人，筛查 率 率为100% 2、疾病筛查工作的学习情况 我院妇幼 相 相关人员参加了由上级医院组织的新生儿疾病筛查相关知 识 识和技能培训，认真学习，仔细笔记，回来后与全科同事 共 共同学习，分享经验，研究重点，让相关岗位人员对于新 生 生儿疾病筛查工作有了更加全面的认识，并能够进行实际 的 的操作，把自己的本职工作干好。随着理论知识的学习， 技 技术规范的操作以及熟练进行信息录入，每一位产科工作 人 人员从思想上更加重视该项工作，争取做到百分百合格。
3、相关系统的操作要点以及注意事项 具体到实际的新 生 生儿疾病筛查工作内容，可总结如下几个方面：首先，做 好 好疾病筛查的宣教工作。在血片采集前，将新生儿疾病筛 查 查的目的、意义、筛查病种、方法以及费用等情况，如实 告 告之新生儿监护人并获得书面同意。其次，认真填写采血 卡 卡片，并由监护人认真核对确保信息真实无误；血片采集 时 时，坚持一人一针一滤纸，严格无菌技术做到血片无污染 ， ，无渗血环，确保新生儿出生后 72h7 天之内，充分
哺 乳 乳 6 次以上采集。另外，特殊情况延期采血者，签订延期 通通知单，并交代具体的注意事项，在规定时间内，送检血 片 片并据实进行信息录入。对可疑阳性病例协助筛查中心及 时 时通知复查，以防延误疾病，同时做好资料备案。
4、 疾 疾病筛查的信息化管理与网上录入 自疾病筛查实行网上 信 信息化统一管理后，对我院新生儿逐一进行网上信息录入 ， ，以便于全市新生儿信息共享与统一管理。通过全科工作 人 人员的耐心宣教，让每一位新生儿监护人都能够自觉接受 疾 疾病筛查，配合相关人员的工作，达到零拒筛的目标。
疾病筛查作为一项十分重要的护理工作，肯定存在 这 这样或者那样的问题。结合我们的具体工作，现就疾病筛 查 查工作遇到的问题以及问题解决方法作如下探讨：
首先，从实际工作来看，存在着“宣教难，全凭嘴”的 尴 尴尬，不仅影响效率，也缺乏可信度；对于这个问题，一 是 是加强业务学习，总结宣教方法，改善宣教方式；第二可 以 以依托市妇幼系统，印制简单、精美又便于理解的画册或 者 者挂画，更加直观的宣导给新生儿父母及家人，直至成为 人 人们的常识。
其次，随着网上录入信息的实行，加大了 相 相关医护人员的工作量，如何尽快的完成工作，除了找方 法 法，总结经验外，最起码的网络与硬件配备也应到位，这 是 是更加出色完成工作的基础，也是我院迈向高等级医院的 必 必备设施，对此理应优先投入；
再次，以我院的 实 实力与地位，当依托相关卫生
部门，配备更加强大的人员 、 、资源，逐步的壮大我们产科的队伍，增强我院在产科护 理 理这一块的作用，达到全市领先的目标。只有我们每一个 科 科室发展了，我院才能够取得本质的发展与壮大。
随着广大人民群众物质和文化生活水平的不断提高，人 们 们对于儿童的关注与投入 进一步增加。新生儿疾病筛查 作 作为一项重要的防护工作，理应取得全社会的关注与支持 ； ；同时，也应该作为产科工作中十分重要的一项工作来做 。
。宏伟的目标总归只是一种理论的期望，随着 2016 年 的 的到来，作为产科的一员，我们首先要做的，还是从最基 本 本的工作入手，多学习 ，看资料，勤培训，丰富理论知 识 识的同时，加强技术的交流，真正提高岗位技能，做到让 千 千万父母与家人的百分百满意。真诚期待我与产科、与我 院 院的共同成长！
Xx 卫生院 2016 年 1 月 2 月 新 生 生儿疾病筛查工作总结 为了提高出生人口素质和减少先 天 天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，依据《 新 新生儿疾病筛查管理办法》，我们对我院出生的新生儿进 行 行了疾病筛查，现将全年工作开展情况总结如下。
在工 作 作中我们以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导， 深 深入学习实践科学发展观，将新生儿疾病筛查工作作为
促 进 进基本公共卫生服务逐步均等化的重要内容，积极实施干 预预措施，减少出生缺陷和残疾发生，提高出生人口素质。
我院成立新生儿疾病筛查工作领导小组，加强新生儿疾 病病筛查工作监督管理，规范技术服务；组织专业人员技术 培 培训，保证新生儿疾病筛查服务项目正常开展。同时做好 目 目标人群的宣传动员和咨询指导工作；负责辖区内新生儿 疾 疾病血片采集、筛查、诊断、治疗、转诊及随访；负责信 息 息收集、统计、分析、上报及反馈。
按照《新生儿疾病 筛 筛查技术规范》要求，对从事新生儿疾病筛查工作的人员 进 进行培训，其中从事新生儿疾病筛查血片采集人员、听力 筛 筛查人员须都经过新生儿疾病筛查中心组织的岗位专项技 术 术培训并考核合格。
在工作中我们对在本单位出生的活 产 产新生儿监护人做到 100%的知情告知，及时将新生儿 疾 疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生 儿 儿监护人，监护人签字后，对婴儿进行血样标本的采集。
专 专人负责新生儿疾病筛查工作并做好相关信息的登记上报 。
。同时按照 《新生儿疾病筛查采血技术规范》的要求开 展 展采血、送检、阳性病例随访等工作。
妇产科工作人员 在 在婴儿出生 72 小时充分哺乳后，采集血样并制作血片标 本 本，合格血片自采血之日 3 日内递送至县
级妇幼保健机构 。
。接到县级妇幼保健机构可疑阳性病例通知后，立即通知 新 新生儿监护人并督促其到指定机构复查，并记录备案；做 好 好确诊患儿的治疗随访和评估工作。
全年我院出生新生 儿 儿采集血片 1 张，采集率 100%；听力筛查
0 人 ， ，筛查率 100%。
。
2016 年 4 月 4 日
2016 年新生儿疾病筛查工作总结 一年来新生儿疾 病 病筛查工作在医院领导和各科室共同协作下，我院新生儿 疾 疾病筛查工作认真贯彻落实上级文件精神，结合我院实际 ， ，明确专职人员，落实工作措施，具体抓此项工作，使我 院 院新筛工作有一定提高，现总结如下：
一、建立健全组 织 织、制定工作目标：制定切实可行的工作方案，并将新生 儿 儿疾病筛查工作纳入医院总体工作目标进行考核，成立了 疾 疾病筛查管理小组，设专人分管。
二、认真执行新生儿 疾 疾病筛查工作技术规范：积极参与济宁市新生儿遗传代谢 病 病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书，培训 内 内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及 网 网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新 生 生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
三、积极开 展 展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
在实施血片采 集 集前，将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病 病 病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿 的 的监护人，并取得书面同意。认真填写采血卡片，做到字 迹 迹清楚、登记完整。严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片 采 采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内 递递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。因特殊情况未 按 按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，及时电话预 约 约或追踪采集血片。对可疑阳性病例协助新生儿遗传代谢 病 病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。
做 做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数 、 、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资 料 料。
四、严格控制采血工作质量，坚持一人一针一滤纸 ， ，严格无菌技术操作，做到血斑无污染，血斑无渗血环。
五、对复筛人员做到当日通知到本人，及时采集复查血 片片，及时递送到市疾病筛查中心。对确诊的病例，当日通 知 知到人，确保准时到市筛查中心就诊，今年全院共采血片 2 2400余份，复采 57 例，确诊甲低 4 例，葡 萄 萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症 1 例，全部接受国家免费治 疗 疗。
六、存在问题：群众健康意识淡薄，给新生儿疾病 筛 筛查的宣传工作带来一定的难度，筛查阳性的患儿，如果 属 属流动人口，将给召回复查带来一定的难度。
妇 保 院 新 生 生 儿 疾 病 筛 查室
2 2016 年12 月 30 日 在全省新生儿疾病筛查总结暨 技术培训会上的讲话 各位同道、同志们：大家上午好！
今天，很高兴迎来了“全省新生儿疾病筛查工作总结及技 术术培训会议”的隆重召开，我代表省卫生厅，对这次盛会 的 的顺利召开表示热烈祝贺！向光临此次会议的各位同道、 各 各位代表表示热烈欢迎！向为我省新生儿疾病筛查工作做 出 出贡献的同志们表示衷心的感谢！向基层妇幼卫生工作者 表 表示和亲切地慰问！向积极筹办这次会议并为会议代表提 供 供热情周到服务的省妇幼保健院、省新生儿疾病筛查中心 的 的各位领导和同志们表示衷心的感谢！
新生儿疾 病 病筛查，是《母婴保健法》及《实施办法》规定的母婴保 健 健专项技术服务项目之一，是在新生儿时期，对严重危害 新 新生儿健康的先天性、遗传性疾病，施行的专项检查，是 降 降低出生缺陷、提高出生人口素质的三级预防重要措施之 一 一。按照国务院深化医药卫生体制改革精神，2016 年 ， ，卫生部加强了新生儿疾病筛查工作管理，颁布了《新生 儿 儿疾病筛查管理办法》。并规定从 2016 年6 月 1 日起 ， ，将新生儿疾病筛查技术服务，纳入助产机构的法定义务 。
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我省自 1997 年开始在省妇幼保健院开展新生儿疾 病 病筛查工作，多年来，省妇幼保健院总结了丰富的经验， 为 为推动全省新筛工作的普及和技术水平以及服务能力的不 断 断提高 1 做出了巨大贡献。卫生部《新生儿疾病筛查 管 管理办法》颁布后，省卫生厅高度重视，按照卫生部有关 法 法规和要求，2016 年，及时出台了《河南省新生儿疾 病 病筛查管理实施细则》，成立了评审委员会，经评审批准 省 省保健院为新生儿疾病筛查检测机构，成立了省新筛查中 心 心。并委托省新生儿疾病筛查中心对全省助产机构进行培 训 训，普及推广新生儿疾病筛查技术。2 年来，省新筛中心 共 共举办培训班 30 多期。培训专业技术人员 9000 多 人 人次。
各地卫生行政部门和助产机构对新筛工作高度重 视 视，加强管理，积极采取了效措施，推动全省各级助产机 构 构普遍开展了新生儿疾病筛查技术服务。全省新生儿疾病 筛 筛查量由XX 年的万，增加到 2016 年的 37 万。20 1 16 年，省卫生厅对新生儿疾病筛查工作成绩突出的郑州 、 、三门峡、漯河、济源、安阳、鹤壁、濮阳、许昌 8 个市 卫 卫生局进行了表彰。今年 1季度，三门峡筛查率达到 89 % %、漯河 83%、郑州 79%，焦作、平顶山、商丘、洛 阳 阳市筛查率也有了大幅度提高。这些成绩的取得，都是各 级 级领导和同...
产前诊断的定义 产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段
产 前 诊 断 技 术1、 项 目：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等；项 目：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等；2 、实施过程：筛查—— 诊断；
产前诊断的基本原则 机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿)原则: 产前筛查\产前诊断\羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 刺 刺 理 理 刺\ \ 脐血穿刺\ \ 被诊断异常胎儿的医学处理\ \ 异常胎儿尸体的病理解剖
产前筛查的概述 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛查。
产前筛查及诊断的目标疾病 开放性神经管畸形（ONTD) 唐氏综合征（DS） 18三体综合征
开放性神经管畸形（ONTD） 是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为2~6‰是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为2~6‰ 胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严重残疾、 B 与孕妇叶酸 、B B 族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）677C→T突变导致酶活性降低有关亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）677C→T突变导致酶活性降低有关
产前筛查－唐氏综合征、18三体综合征 唐氏综合征又称“先天愚型”，病因是多了一条21号染色体。唐氏综合征又称“先天愚型”，病因是多了一条21号染色体。 18三体综合征，病因是多了一条18号染色体。18三体综合征，病因是多了一条18号染色体。
唐氏综合征染色体核型
唐氏综合征( DS) DS出生发生率 1/600~1/800 临床表现 智力低下 生长发育迟缓 多发畸形
唐氏综合征的遗传病理 减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染色体不分离，约占94.5%减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染色体不分离，约占94.5% 有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂时染色体分离异常，约占5.5%有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂时染色体分离异常，约占5.5%1 由染色体易位携带者作为父母传递给下 一 代 ， 约占1 1% %
发病原因 与孕妇年龄关系密切 与环境毒物接触可能有关 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，DNA低甲基化造成21号染色单体之间的重组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原因与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，DNA低甲基化造成21号染色单体之间的重组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原因
唐氏综合征的风险率与孕妇年龄的关系唐氏综合征的风险率与孕妇年龄的关系
年龄是筛查DS的有效指标 DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，发病率越高。 凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇
生化指标产前筛查必要性 DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生2万左右DS）DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生2万左右DS）> 岁 3 % 单以孕妇年龄> > 35 岁为筛查指标 ， 检出率只有 30% % 左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显示85%DS发生在35岁以下人群.右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显示85%DS发生在35岁以下人群. 生化筛查技术条件基本成熟 介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高
产前筛查技术1 、 与产前筛查技术相关的产前咨询2 、母血清生化免疫筛查3 、胎儿体表及重要脏器的超声筛查4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。5 、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。
血清筛查方案的选择1、孕早期筛查（9周－13周）PAPP-A Free-βHCG(9~13W) (9~13W)PAPP-A Free-βHCG(9~13W) (9~13W)2、 孕中期筛查（15周－20周）AFP Free-βHCG υE 3 3(15~20W) (15~20W) (15~20W)3、CUT off 值DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350(15~20W) (15~20W) (15~20W)3、CUT off 值DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350
孕妇及家属筛查前咨询签知情同意书筛查前咨询签知情同意书收集详细资料 采样（孕9-20 周）检测血清产前血清筛查程序定期常规产前检查风险计算 报告结果 低风险高风险定期常规产前检查遗传咨询产前诊断（B超、羊水穿刺）及诊断结果咨询超、羊水穿刺）及诊断结果咨询B 超校正孕周，重新计算风险率
一、临床咨询、筛查申请（一）血清筛查对象：1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇：
2 2 、 直接做产前诊断的高危孕妇 ：（1）孕妇年龄≥35周岁的；（2）曾经生育过染色体病患儿的；（3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；（4）夫妇一方有染色体异常携带者的；（5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。（1）孕妇年龄≥35周岁的；（2）曾经生育过染色体病患儿的；（3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；（4）夫妇一方有染色体异常携带者的；（5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
（二）血清筛查项目告知： 筛查病种、时间21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周三 ：
孕 9 9- - 周 1 - - 周 18 三体综合征 ：
孕9 9 13 周 、 孕5 15 20 周开放性神经管畸形：孕15-20周(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21周）开放性神经管畸形：孕15-20周(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21周） 筛查手段、指标：孕9-13周：PAPPA； f-ß ß HCG孕15-20周：AFP； f-HCG孕15-20周：AFP； f-ß ß ； HCG ； µ µ E3
（三）B超筛查项目告知： 筛查病种、时间胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷11～13孕周和 18-24 孕周（2次） 筛查手段胎儿系统超声检查 敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史和血清学结果中加以解释。敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史和血清学结果中加以解释。
（四）筛查项目告知后签订知情同意书： 要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群的降 1 - - 1 1/ / 800 降低到1 1/ /0 2600 1 1/ / 2000 。 说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS风险。说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS风险。 对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。
（五）孕妇基本信息收集：1、 孕妇姓名、种族、 出生日期、 体重、 月经周期 、末次月经末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、糖尿病史、吸烟史、、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、糖尿病史、吸烟史、 联系电话 。可 + ( 头 头 2 2 、 孕龄 可以用未次月经+ + 超声学指标( ( 双顶径, , 头臀长, , 头围等) 估计： 部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一； 未次月经存在严重的回忆偏差； 有资料报道，约有15%的孕妇即使月经周期正常或规律，仍会存在多于2周的误差。有资料报道，约有15%的孕妇即使月经周期正常或规律，仍会存在多于2周的误差。
二、血清样本采集、储运 建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血2-3mL，不抗凝。建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血2-3mL，不抗凝。 血 血 妇 妇姓 、 、 、 、 血 血员。
采 管要注明孕 名 标本号 采 对不能在24小时内检测的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，将血清移至微量离心管内-20℃下保存，离心管外写明编号姓名。对不能在24小时内检测的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，将血清移至微量离心管内-20℃下保存，离心管外写明编号姓名。 采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清标本应在采集后5个工作日内递送，24小时内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持在4℃- 8 ℃ 。采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清标本应在采集后5个工作日内递送，24小时内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持在4℃- 8 ℃ 。
三、高风险召回、咨询、产前诊断（一）高风险的界定 建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：1 1 、孕妇年龄 ≥35 岁；2 2 、唐氏风险 ≥1/270 ；3 3 、 18 三体风险 ≥1/350 ； 建议将如下筛查指标作为ONTD高风险指标，进行胎儿高分辨超声检查：建议将如下筛查指标作为ONTD高风险指标，进行胎儿高分辨超声检查： AFPMOM ≥2.5
（二）高风险孕妇的处理原则 对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在7日内召回，召回率达100%。对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在7日内召回，召回率达100%。 再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经B超测 BPD/CRL再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经B超测 BPD/CRL 对染色体高风险孕妇 ， 建议行羊膜腔穿刺术 对NTD高风险孕妇，建议行B超产前诊断 筛查高风险,提示胎儿发生DS的可能性为3%-5%。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。筛查高风险,提示胎儿发生DS的可能性为3%-5%。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。 对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。
（三）风险评估影响因素 正确的孕龄至关重要 ：母血清AFP、µ µ E E 3 3 随孕龄增加而增高，而f-ß ß HCG随孕龄增加而降低。HCG随孕龄增加而降低。 孕妇体重：随体重增加，母血清AFP、f-ß ß 、 HCG、 µ µ E E 3 3 下降。 I型糖尿病者：母血清f-ß ß 、 HCG、 µ µ E E 3 3 升高。 吸烟者：
f-ß ß HCG降低3% ；µ µ E E 3 3 降低23%；AFP升高3%
HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局: 早产、自然流产增加 小于胎龄儿关于风险率结果分析注意事项（一） 妊娠高血压综合症 胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥 胎儿畸形或其它染色体病 胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸
AFP↓可能发生的并发症或不良妊娠结局:1、流产 2、早产 3 3 、 低体重儿关于风险率结果分析注意事（二） 3 3 、 低体重儿 4、妊娠高血压综合症 5、胎儿畸形或其他染色体病
关于风险率结果分析注意事项（三）1、与AFP增高相关胎儿畸形开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病1、与AFP增高相关胎儿畸形开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病
关于风险率结果分析注意事项（四）2、AFP异常升高的其它情况：1). 孕周错误；2). 多胎妊娠；死胎2、AFP异常升高的其它情况：1). 孕周错误；2). 多胎妊娠；死胎：
3 3) ). . 母亲异常 ：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓4). 胎盘异常:胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓4). 胎盘异常:胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
B 超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出
B超 诊 断 十 二 指 超 诊 断 十 二 指 肠 肠 肠 肠 闭 锁 （ 引 产 标 本 ）
闭 锁 （ 引 产 标 本 ）
产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21- 三体
唐氏风险为1:480
AFP 0.38MOM
胎儿经羊水细胞培养核型分析为胎儿经羊水细胞培养核型分析为45,X
羊水、脐血、绒毛穿刺前的准备 血常规、尿常规、心电图、凝血功能 输血四项（乙肝、丙肝、HIV、RPR) ：
周 1 1~ 4 4 羊水穿刺时间 ：
周 周 脐血、绒毛穿刺时间：周1~周5 羊水穿刺孕周：16-24周 脐血穿刺孕周：18-34周 绒毛穿刺孕周：9-11周
公共健康服务系统新 生 儿 疾 病 筛 查 新 生 儿 疾 病 筛 查 公共健康服务系统 目的：对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生目的：对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生 ， 疾病筛查是每个新生儿应该享有的权利 ，、 文 无家庭贫富 、文化高低和地区差别
新生儿筛查作为公共健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施新生儿筛查作为公共健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施 新生儿筛查提供的实验室检查以及后续的服务是为了在或者显著的不可逆的损伤出现之前早期诊断和治疗 对医师的治疗有较好依从性的患儿，多数能够正常生长发育对医师的治疗有较好依从性的患儿，多数能够正常生长发育 新生儿筛查有显著的经济效益和社会效益
可筛查的遗传性代谢病40～60种 降低发病率和死亡率，提高人口素质，新生儿筛查使全世界数十万儿童避免了智力落后和残疾。有的患者成为医师、律师降低发病率和死亡率，提高人口素质，新生儿筛查使全世界数十万儿童避免了智力落后和残疾。有的患者成为医师、律师 避免家庭的...
接产机构 检测机构 妇幼保健机构 确诊治疗机构 新生儿疾病筛查告知 同意筛查并签字 不同意筛查 新生儿出生72小时并充分哺乳后足跟采血并制成血样标本告知如发生筛查疾病可能导致送县级妇幼保健机构汇总合格样品送实验室检测 检测结果 阳性结果复检 阴性结果 追踪随访 确诊试验 确诊 排除 治疗定期随访 儿童常规系统保健
附件 2
甘肃省新生儿疾病筛查知情同意书样张 产妇姓名
住院号
新生儿疾病筛查是在新生儿后对某些先天性或遗传代谢性疾病进行筛查是提高人口素质的一项重要措施。根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 甘肃省确定开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症CH 、苯丙酮尿症PKU和先天性听力障碍的筛查三种疾病。先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症可导致孩子智力低下新生儿听力障碍若没有能被及时发现会导致他们的言语和语言功能障碍社会适应能力低下行为问题和学习困难。因此要早期做好新生儿疾病筛查及时发现有异常的孩子并进行诊断、治疗和康复。
筛查的方法简便筛查的灵敏度为 95%左右您可以向医生进行咨询。家长一旦接到复查通知表示可疑患病应尽快带孩子到筛查中心复查以便尽早确诊与治疗。
让我们携起手来让您拥有健康的宝宝、幸福的家庭共同创造美好的未来 知情选择请在下列打“√” 1、同意为孩子进行先天性甲状腺功能减低症CH 、苯丙酮尿症 PKU 、 先天性听力障碍的筛查。
2、不同意为孩子进行先天性甲状腺功能减低症CH 、苯丙酮尿症PKU和先天性听力障碍的筛查。
夫妇一方签名
联系电话
年
月
日
2.新生儿先天性心脏病筛查人员资质符合要求，除具有执业医师/护士资格外，还需接受新生儿先天性心脏病筛查培训并通过考试。
3.在对新生儿进行筛查前，为监护人介绍先天性心脏病筛查的目的、意义和相关政策，并签署新生儿先天性心脏病筛查知情同意书。
4.正常新生儿分娩后 6-72 小时（未吸氧或离氧状态至少 12小时）在助产机构完成筛查，筛查阳性新生儿应在出生后 7 天内转诊至先天性心脏病诊断机构接受超声心动图诊断。
5.因各种原因未完成筛查即转诊至 NICU 的新生儿，由助产机构通知 NICU 所在机构在出生 72 小时内完成筛查，阳性新生儿需在出生后 7 天内完成超声心动图诊断。
6.筛查机构应安排专人负责筛查阳性新生儿随访工作，确保登记手册信息完整和准确。
7.筛查机构的项目信息管理人员按要求定期做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，确保数据上报的及时和准确，并注意留存台账资料。
8.做好新生儿先天性心脏病筛查项目要求的其他工作。
新生儿先天性心脏病筛查项目 诊治工作 制度
1.开展新生儿先天性心脏病筛查项目的诊断机构和治疗机构由省级卫生健康行政部门指定，须具有较强的新生儿和婴幼儿先天性心脏病诊断、治疗水平，并配置多功能彩色超声心动图诊断仪等相应设备和设施。
2.按照《江苏省新生儿先天性心脏病筛查项目实施方案》和《新生儿先天性心脏病筛查技术规范（试行）》等要求，开展新生儿先天性心脏病筛查阳性新生儿诊断和先天性心脏病患儿的治疗等工作。
3.新生儿先天性心脏病筛查项目的诊断人员须为经过培训的具有相应能力的医师，治疗人员为中级以上临床专业技术职称的心脏专科医师。
4.诊断机构须接受筛查阳性新生儿转诊，负责对筛查阳性新生儿进行超声心动图诊断，出具《超声心动图诊断报告单》，告知监护人并解释诊断结果，及时转诊至新生儿先天性心脏病治疗机构。。
5.治疗机构要负责对先天性心脏病患儿进行全面评估，制定合理的治疗方案，并做好患儿随访管理。
6.诊断机构和治疗机构应在诊断、治疗 7 天内及时、准确、完整的在信息系统里填报相关信息。
7.做好新生儿先天性心脏病诊断和治疗的其他工作。
新生儿先天性心脏病筛查 项目 追踪随访制度
1.筛查机构和治疗机构应安排专人负责筛查阳性新生儿和先天性心脏病患儿的随访工作，严格按照《江苏省新生儿先天性心脏病筛查项目实施方案》的随访工作要求和流程，建立随访登记本并规范随访。
2.在知情同意的前提下，确保阳性新生儿得到及时转诊和确诊，确诊患儿由诊断机构做好先天性心脏病上报工作，并转入辖区妇幼保健机构进行高危儿管理。
3.对筛查阳性但未及时转诊的新生儿由筛查机构催访，每周1 次，最多 3 次，并做好催访记录。
4.治疗机构负责对手术治疗或暂时不需要手术治疗的患儿进行随访，并按照实施方案要求记录先心病患儿检查和治疗的原始信息。
5.做好新生儿先天性心脏病筛查项目追踪随访的其他工作。
新生儿先天性心脏病筛查 项目 督导与质控制度
1.项目管理办公室负责组织新生儿先天性心脏病筛查项目的督导与质控工作，县级每季度 1 次、市级每半年 1 次、省级每年 1~2 次。
2.参照省级新生儿先天性心脏病筛查项目质量评估标准，结合各地实际情况建立项目工作督导与质控标准。
3.县级项目管理办公室应督导辖区内筛查机构和/或诊断机构，市级和省级项目管理办公室应督导辖区内筛查机构、诊断机构和治疗机构。
4.督导内容：组织领导、工作制度、工作流程、培训与督导、筛查诊断和治疗工作质量、信息上报情况、随访情况、各种资料的存档保管（包括电子资料和书面资料）等。
5.督导时应对存在问题进行现场反馈，并撰写督导反馈表给被督导单位，督导结束须撰写督导报告并向同级卫生健康行政部门汇报。
6.每月利用省妇幼健康信息平台及国家新生儿先天性心脏病筛查信息系统对项目工作开展情况进行实时监控，发现问题及时解决。
新生儿先天性心脏病筛查 项目 信息 管理 制度
1.各筛查、诊断和治疗机构应加强相关信息的登记和上报工作，及时、准确、完整的将信息录入国家新生儿先天性心脏病筛查项目信息系统或省妇幼健康信息平台。
2.各级项目管理办公室信息管理人员每个月根据相应的管理权限对上报信息进行审核、汇总和分析，发现问题及时反馈。每年对项目上报信息进行详细分析，撰写数据分析报告。
3.各设区市项目管理办公室每季度撰写工作进展，总结项目工作取得的成绩、存在的问题和下一步工作重点，于下一季度第一个月 15 日前报送省项目管理办公室。
4.各设区市项目管理办公室每年撰写一份工作进展报告，于下一年度 1 月 15 日前报送省项目管理办公室汇总整理后，向国家级项目管理办公室提交一份全省的项目工作进展报告。
5.做好新生儿先天性心脏病筛查项目信息管理的其他工作。
新生儿先天性心脏病筛查 项目 逐级培训制度
1.新生儿先天性心脏病筛查项目采取逐级培训制度，各级项目管理办公室每年应对辖区内筛查、诊断、治疗机构人员组织1~2 次专项培训，以保证项目工作质量。
2.各筛查、诊断和治疗机构应负责对本机构的项目实施和报告管理人员和临床医务人员等进行专业技术和信息管理的培训，并主动参加上级及辖区内组织的培训。
3.培训内容包括：相关技术规范、工作制度、工作职责、信息填写和录入、随访管理等。
4.乡镇卫生院（社区卫生服务中心）实行例会制度，在每次例会上结合项目实际工作情况，对辖区内乡镇/社区产儿科医生进行针对性地培训和指导。
5、对新上岗及转岗人员进行单独培训，必须坚持先培训再上岗原则，确保新生儿先天性心脏病筛查项目工作的质量。
6、在培训的基础上，要对应知应会的知识点进行考核，使培训达到一定的效果，每次培训都要有签到、培训内容和考核结果等真实、完整的过程资料。
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